乳腺癌，是全球范围内最为常见的恶性肿瘤之一。2022年，中国女性乳腺癌新发病例数达到了35.7万例，在中国女性癌症中已成为仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤。伴随着乳腺癌PARP抑制剂、PIK3CA抑制剂、AKT抑制剂等靶向药物的获批上市，乳腺癌基因检测的需求也在持续攀升，如今已成为制定乳腺癌精准治疗方案的重要指引。

在此情形下，华大基因全新推出华择安mini乳腺癌76基因检测。该产品能一次性提供乳腺癌遗传风险评估、靶向、免疫及化疗治疗药物参考信息，并凭借两大核心优势，为患者与临床医生提供全面的精准诊疗方案。

乳腺癌的发病原因复杂，具有高度的分子异质性。其常见的基因突变涵盖有ERBB2（HER2）扩增、PIK3CA突变以及BRCA1/2突变等类型，这些突变不仅能影响乳腺癌发生及发展的过程，还能对靶向治疗、化疗及免疫治疗方案的制定产生直接影响。当前，约有10%的乳腺癌患者存在明确的遗传基因突变，其中BRCA1/2基因突变占比达到15%，其明确的相关风险对于患者的治疗、家属筛查及预防意义重大。NCCN建议，确诊年龄≤50岁、有高风险家族史、三阴性乳腺癌，以及晚期乳腺癌和符合PARPi用药适应症的早期高危HER2阴性乳腺癌患者，应进行BRCA1/2等相关检测。此外，NCCN与CSCO等权威指南均推荐，具有高危因素的乳腺癌患者应接受遗传筛查，如ATM、BARD1、CDH1、CHEK2、NF1、PALB2、PTEN、RAD51C、RAD51D、STK11、TP53等，这些基因检测将有助于家族性风险的评估，以指导家属筛查，影响治疗决策。

精准医疗，检测先行！中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）有提到，临床宜采用NGS技术对乳腺癌患者实施基因检测。而该基因检测涵盖了乳腺癌发生、发展进程中的重要基因、遗传易感基因、高频突变基因、靶向用药相关基因及耐药相关基因等多类基因，并推荐同时对肿瘤组织DNA与血液胚系DNA进行检测。以此，华大基因推出华择安mini乳腺癌76基因检测，其对于能够获取组织样本的患者，实施肿瘤组织与配对外周血进行双样本检测；对于无法获取组织样本的患者，则采用外周血ctDNA与白细胞双样本同时检测，以快速、精准评估患者预后，为其提供辅助治疗参考方案，提示患者及其家属遗传风险，为医患双方提供全面的精准诊疗支持。

华大基因始终专注于为患者提供精准、全面的基因检测服务。如今，华大基因华择安实体瘤用药基因检测已全面上新！除了华择安mini乳腺癌76基因检测外，该系列新品还包含肺、胃肠、肝胆胰、泌尿系统、卵巢及子宫内膜癌等9大高发癌种，不仅能全方位助力精准诊疗，还能结合前沿测序技术与专业解读分析，为乳腺癌患者的精准治疗提供坚实支撑。