国家统计局数据显示，2024年中国出生人口达到954万。根据人口学家预测，2025年中国出生人口或将再度跌破900万。生育率持续走低，每个新生命的健康状况都愈发受到家庭与社会的关注。

然而，新发突变（即新发的致病基因突变，de novo mutation，DNM）可能会让许多父母陷入生育困境。

新发突变，不仅可能发生在精子或卵子形成过程中的减数分裂阶段，也可能在精卵结合后早期胚胎发育的关键时期出现。在内外部环境因素的影响下，基因自发形成了突变并得以保留，进而引发了结构或功能性异常，最终导致疾病的形成。相关研究显示，平均每100至300名新生儿中，就有1个会因新发突变而罹患相关疾病。

在过去，受限于技术的局限及精准检测手段的普及程度，遗传咨询往往仅能给出笼统的“1%-2%”再发风险值。这一情况引发了两种极端现象：低风险家庭因承受巨大心理压力而放弃生育；高风险家庭在缺乏明确指引的情况下冒险生育，再次面临悲剧风险。当前，新发突变风险可划分为高、中、低三类，其中65%的家庭新发突变风险低于1‰，10%的家庭处于高风险状态。面对新发突变这一“基因意外”，恐惧与认知匮乏是主要阻碍，而精准基因检测与专业遗传咨询成为了破除这种困境的重要手段。

近年来，我国将出生缺陷防治工作纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件，明确了防治出生缺陷三级预防措施。

华大基因围绕出生缺陷三级防控体系，构建了覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段。

在一级预防（孕前阶段）中，华大基因推出了单基因病携带者筛查（安孕可®）系列产品是遗传性基因筛查产品，可一次性对数百种乃至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行检测。

在二级预防（产前筛查阶段）中，华大基因的NIFTY®无创产前基因检测系列产品，通过采集孕妇静脉血，提取游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿染色体异常的风险，可同时检测常见的21、18、13三体，实现对唐氏综合征等疾病的筛查。

在三级预防（新生儿阶段）中，华大基因基于自主研发的质谱与测序平台，运用多组学技术，实现了对基因与代谢层面的多维度新生儿疾病筛查。其推出的系列产品可一次性检测40余种遗传代谢病、遗传性耳聋、免疫缺陷等200余种遗传病。另外，华大基因还牵头参与了新生儿遗传病基因筛查的多中心项目，并发表多项研究成果。

尽管新发突变总体上难以完全规避，但基因检测如同生育马拉松中的“导航”能标注不同路线的风险等级。帮助各家庭了解自身风险，提升生育健康新生儿的概率。

未来，华大基因持续以先进的基因科技与精准医学解决方案，为期望孕育健康宝宝的家庭提供覆盖孕前、产前筛查等阶段的全方位精准守护，并将相关科研成果持续应用于生育健康实践，为万千家庭的健康新生提供助力！