染色体异常与诸多不良妊娠结局，如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷紧密关联。相关统计数据显示，染色体异常在出生缺陷遗传学病因中占比达80%以上，具体涵盖了染色体数目异常、片段缺失/重复，以及致病性pCNVs等。开展染色体异常检测工作，对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。

2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》正式发布。该共识已明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等领域的临床应用价值日益凸显。华大基因率先依托高通量测序仪开展CNV-seq技术的研发工作，并在严格遵循国内专家共识，在紧密结合临床需求的情境下，持续对产品进行优化升级。

当前，传统检测技术往往受限于分辨率不足、检测周期冗长的问题，而新兴的CNV-seq（低深度全基因组测序技术）凭借其“亚显微级”的检测精度，成功突破了这一困境。这项被纳入《国家产前诊断技术管理办法》的创新技术，不仅获卫健委推荐作为临床首选方案，还在2023年被正式列入全国医疗服务项目技术规范，标志着我国出生缺陷三级预防体系正式步入分子诊断新阶段。

2022年，华大基因获得国家药品监督管理局（NMPA）批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证（国械注准20223401423）；2024年，华大基因同步获得NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证（国械注准20243400384）。华大基因是目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业。

华大基因的CNV-seq（康孕®-染色体检测）系列产品，在常规检测23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复的基础上，实现无需父母样本检测由于单亲二体（UPD，Uniparental Disomy）导致的常见染色体疾病。同时，通过对既往数万例CNV-seq检测样本及数据回溯，华大基因开发了特有的宏基因组算法。该算法能针对存在超声异常表现的胎儿，提供病原微生物感染补充提示，有助于后续的妊娠管理，改善临床预后，为出生缺陷的精准防控提供更全面的解决方案。

为满足产前诊断机构部署具备自主检测分析与解读能力的本地化实验室的需求，华大基因面向医疗机构推出了具备全面资质保障的CNV-seq（康孕®-染色体检测）产品本地化解决方案，实现了全流程自主可控，并取得了临床准入资质认证，有力保障了本地化CNV-seq服务的合规开展。

华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，依托国产自主化测序平台，为婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段提供了高质量临床检测服务，以科技赋能出生缺陷的三级防控。凭借十余年临床检测经验，华大基因依托国产高通量测序仪自主研发的CNV-seq产品，并以此搭建起的全流程合规、适配高中低不同检测通量的本地化解决方案，为临床产前诊断与遗传学病因排查提供了全方位的科技与资质保障，同时借助AI技术，推动了精准医学实验室建设，进一步提升了诊断的精准度与效率，为我国出生缺陷防控事业保驾护航。