肿瘤的形成与扩散过程往往会伴随着众多细微但却至关重要的生物信号。当前，抗癌研究的核心就在于是否能精准识别这些生物信号并及时采取干预措施。在华大基因智惠医学研究院专项科学家李佳看来：医学科研不仅是结果的展示，更是一场通向解决现有困境的探索之旅。由此，在面对“肿瘤早期发现的关键信号在哪里”这个问题上，李佳始终专注于肿瘤的早期预测及干预研究，以期用先进的肿瘤检测等技术，提高肿瘤疾病的早期诊断和防控。

以结直肠癌为例，该疾病的早期症状虽极为隐匿，但拥有较长的干预窗口期。如若在早期能及时进行筛查与干预，就能显著提升患者生存率。尽管结肠镜检查被视为是金标准，但因其侵入性，且前期繁琐的肠道准备及麻醉等因素，大大影响了高风险群体的依从性。鉴于此，粪便与血液检测正逐渐成为结直肠癌筛查的新方向。就在去年，哈尔滨市就实施了针对240万人口的消化系统肿瘤及“四高”免费检测项目。该项目在华大基因粪便DNA甲基化检测技术的支持下，对参与人群进行了结直肠癌和进展期腺瘤风险的有效评估，在初筛出高风险人群后还将为其进一步安排结肠镜检查。对此，李佳表示，粪便DNA甲基化检测这项肿瘤检测技术兼具了高灵敏度与高准确性，且无创、无需饮食限制的特点，显著提升了受检者的依从性。但是，其团队仍观察到当前部分人对粪便检测存在抵触情绪。

于是，基于哈尔滨市的这一民生项目，华大基因的李佳团队正致力于消化道肿瘤的多组学研究，目标在于构建针对结直肠癌与胃癌的多组学筛查模型。该模型不仅包含循环游离DNA（cfDNA）甲基化数据，还融合了代谢组学、肿瘤蛋白标志物检测、small RNA测序、免疫组库测序和肠道粪便宏基因组测序等多项数据，旨在建立一个更为全面的早期肿瘤预警系统。李佳表示，血液检测的优势在于更为便捷，有助于提高患者的接受度。团队期望血液检测能在敏感性和特异性方面能达到或超越粪便DNA甲基化肿瘤检测技术的水平，从而作为结直肠癌筛查的有效补充手段，满足多样化场景与人群的需求，提升筛查的便捷和效率。目前，该项目样本的收集工作已顺利展开，模型的初步验证将预计在一年内完成。

“过去，我们或许更多是在追赶欧美发达国家的步伐，而今天，我们已经站在必须自行摸索新路的‘深水区’。”李佳认为，这不仅是时代赋予的挑战，也是实现自我超越的契机。对此，他深信，在这条持续探索的道路上，即便是部分真相的揭示，也能为生命科学的发展和人类健康状况的改善带来积极助力。展望未来，华大基因的李佳团队将持续致力于将研究成果转化为临床应用，努力攻克当前技术与知识领域的难题，以期用更为先进的肿瘤检测技术为肿瘤防控提供坚实助力，推动生命科学的进步。