中国新生儿疾病筛查始于20世纪80年代，作为出生缺陷三级预防策略中的重要一环，其展现出了显著的社会效益。新生儿疾病筛查可帮助患儿进行早期诊断与早期治疗，进而有效降低致残与病死的风险。基于此，华大基因长期深耕新生儿疾病筛查领域，积累了高质量的检测能力和深厚的技术实践经验，推出了适配DNBSEQ-G99平台的“新生儿遗传病基因筛查产品本地化方案”，旨在通过先进的基因检测技术实现新生儿疾病的早筛、早防、早干预，助力提升我国的出生人口素质。

传统的新生儿疾病筛查手段主要包括荧光定量法、串联质谱和酶活性测定等生化检测方法。然而，这些方法受到多重因素的制约，可能出现筛查遗漏、阳性预测值不高以及筛查病种有限等状况。此外，传统新生儿疾病筛查并不是构成疾病诊断与分型的绝对标准。因为，单一的阳性指标很可能会关联多种疾病，故筛出的阳性病例仍需依赖基因检测进行进一步验证及分型，从而实现精准治疗。以此，近年来，随着检测成本的大幅下降及十多年的实践经验积累，具备快速的测序能力、广泛的疾病检测范围及精确的疾病分型等优势的高通量测序技术（NGS）正逐步被纳入新生儿疾病筛查体系之中。两年前，DNBSEQ-G99中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99获批上市。华大基因依托此测序平台推出了包括新生儿遗传病基因筛查试剂盒套餐、DNBSEQ-G99基因测序仪及HALOS新生儿基因检测一体机在内的“新生儿遗传病基因筛查本地化解决方案”。该方案集成了样本采集与提取、文库构建、高通量测序、数据分析解读与报告管理等全方位服务，实现了筛查流程的一体化。

华大基因基于DNBSEQ-G99平台的新生儿遗传病基因筛查具有极致的测序速度、单次检测样本量门槛低、兼容多种检测类型、真正实现临床样本不出院等四大优势。如，基于DNBSEQ-G9平台的新生儿遗传病基因筛查产品仅需8小时即可完成测序，大幅缩短了检测周期，以满足临床快速交付的需求；其可根据临床实际样本量情况灵活调整，一次运行可低至24例/次，有效减少了凑样等待时间和试剂浪费，降低了检测成本。此外，DNBSEQ-G99平台不仅可以用于新生儿遗传病基因筛查，还可广泛应用于遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测及染色体检测等检测项目。还值得一提的是，HALOS新生儿基因检测一体机可实现全自动化样本管理、实验管理、生物信息分析及报告解读，为临床提供一站式的服务体验，真正做到临床样本不出院，实现本地化。

一直以来，华大基因始终秉承“基因科技造福人类”的使命，持续深耕出生缺陷防控领域，不断提升基因检测服务效能，为新生健康保驾护航。展望未来，华大基因在新生儿疾病筛查领域将持续以科技创新为引擎，融合测序与质谱两大技术平台的优势资源，不断精进新生儿疾病筛查的基因检测产品，以更好地满足多样化项目开展需求，为我国出生人口素质的提升贡献力量。